SCN5A Nonsense Mutation and NF1 Frameshift Mutation in a Family With Brugada Syndrome and Neurofibromatosis

In this case series, we report for the first time a family in which the inherited nonsense mutation [c. 3946C > T (p.Arg1316*)] in the SCN5A gene segregates in association with Brugada syndrome (BrS). Moreover, we also report, for the first time, the frameshift mutation [c.7686delG (p.Ile2563fsX4...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Genet
Main Authors: Micaglio, Emanuele, Monasky, Michelle M., Ciconte, Giuseppe, Vicedomini, Gabriele, Conti, Manuel, Mecarocci, Valerio, Giannelli, Luigi, Giordano, Federica, Pollina, Alberto, Saviano, Massimo, Crisà, Simonetta, Borrelli, Valeria, Ghiroldi, Andrea, D’Imperio, Sara, Di Resta, Chiara, Benedetti, Sara, Ferrari, Maurizio, Santinelli, Vincenzo, Anastasia, Luigi, Pappone, Carlo
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2019
נושאים:
Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6384234/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30828344
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00050
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים