Novel SCN5A p.W697X Nonsense Mutation Segregation in a Family with Brugada Syndrome

Brugada syndrome (BrS) is marked by an elevated ST-segment elevation and increased risk of sudden cardiac death. Variants in the SCN5A gene are considered to be molecular confirmation of the syndrome in about one third of cases, while the genetics remain a mystery in about half of the cases, with th...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Int J Mol Sci
المؤلفون الرئيسيون: Micaglio, Emanuele, Monasky, Michelle M., Resta, Nicoletta, Bagnulo, Rosanna, Ciconte, Giuseppe, Gianelli, Luigi, Locati, Emanuela T., Vicedomini, Gabriele, Borrelli, Valeria, Ghiroldi, Andrea, Anastasia, Luigi, Benedetti, Sara, Di Resta, Chiara, Ferrari, Maurizio, Pappone, Carlo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2019
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6801452/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31590245
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms20194920
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة