Novel SCN5A Frameshift Mutation in Brugada Syndrome Associated With Complex Arrhythmic Phenotype

In this case report, we characterize a novel inherited frameshift mutation c.4700_4701del (p.Phe1567Cysfs(*)221) in a single copy of the SCN5A gene and its association with Brugada syndrome (BrS). The proband experienced a life-threatening ventricular arrhythmia successfully treated with DC-shock an...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Front Genet
Main Authors: Micaglio, Emanuele, Monasky, Michelle M., Ciconte, Giuseppe, Vicedomini, Gabriele, Conti, Manuel, Mecarocci, Valerio, Giannelli, Luigi, Giordano, Federica, Pollina, Alberto, Saviano, Massimo, Pozzi, Paolo R., Di Resta, Chiara, Benedetti, Sara, Ferrari, Maurizio, Santinelli, Vincenzo, Pappone, Carlo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Frontiers Media S.A. 2019
Assuntos:
Genetics
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6565861/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31231430
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00547
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