Đang tải...

Expanding the clinical spectrum of biallelic ZNF335 variants

ZNF335 plays an essential role in neurogenesis and biallelic variants in ZNF335 have been identified as the cause of severe primary autosomal recessive microcephaly in two unrelated families. We describe herein two additional affected individuals with biallelic ZNF335 variants, one individual with a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Clin Genet
Những tác giả chính: Stouffs, Katrien, Stergachis, Andrew B., Vanderhasselt, Tim, Dica, Alice, Janssens, Sandra, Vandervore, Laura, Gheldof, Alexander, Bodamer, Olaf, Keymolen, Kathelijn, Seneca, Sara, Liebaers, Inge, Jayaraman, Divya, Hill, Haley E., Partlow, Jennifer N., Walsh, Christopher A., Jansen, Anna C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6361164/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29652087
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.13260
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!