A Rare Case of 15q11.2 Microdeletion Syndrome with Atypical Features: Diagnostic Dilemma

Burnside Butler syndrome or 15q11.2 microdeletion syndrome is a relatively rare chromosomal abnormality that is recently being recognized. Current diagnostic techniques like chromosomal microarray analysis (CMA) have profoundly contributed to currently reported cases. The diagnostic dilemma is that...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cureus
Những tác giả chính: Chowdhury, Waliul, Patak, Pooja, Chowdhury, Farjahan J, Ijaz, Hasnan M, Zafar, Tehmina, Chatla, Nick, Khiami, Ahmad
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cureus 2018
Những chủ đề:
Genetics
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6324868/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30648076
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7759/cureus.3543
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự