Prader–Willi-Like Phenotype Caused by an Atypical 15q11.2 Microdeletion

We report a 17-year-old boy who met most of the major Prader–Willi syndrome (PWS) diagnostic criteria, including infantile hypotonia and poor feeding followed by hyperphagia, early-onset morbid obesity, delayed development, and characteristic facial features. However, unlike many children with PWS,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genes (Basel)
Những tác giả chính: Tan, Qiming, Potter, Kathryn J., Burnett, Lisa Cole, Orsso, Camila E., Inman, Mark, Ryman, Davis C., Haqq, Andrea M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2020
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7073628/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31991769
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11020128
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự