Lipin1 deficiency causes sarcoplasmic reticulum stress and chaperone‐responsive myopathy

As a consequence of impaired glucose or fatty acid metabolism, bioenergetic stress in skeletal muscles may trigger myopathy and rhabdomyolysis. Genetic mutations causing loss of function of the LPIN1 gene frequently lead to severe rhabdomyolysis bouts in children, though the metabolic alterations an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:EMBO J
Những tác giả chính: Rashid, Talha, Nemazanyy, Ivan, Paolini, Cecilia, Tatsuta, Takashi, Crespin, Paul, de Villeneuve, Delphine, Brodesser, Susanne, Benit, Paule, Rustin, Pierre, Baraibar, Martin A, Agbulut, Onnik, Olivier, Anne, Protasi, Feliciano, Langer, Thomas, Chrast, Roman, de Lonlay, Pascale, de Foucauld, Helene, Blaauw, Bert, Pende, Mario
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2018
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6315296/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30420558
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.15252/embj.201899576
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự