Homozygous in-frame deletion in CATSPERE in a man producing spermatozoa with loss of CatSper function and compromised fertilizing capacity

STUDY QUESTION: Does a man (patient 1) with a previously described deficiency in principle cation channel of sperm (CatSper) function have a mutation in the CatSper-epsilon (CATSPERE) and/or CatSper-zeta (CATSPERZ) gene? SUMMARY ANSWER: Patient 1 has a homozygous in-frame 6-bp deletion in exon 18 (c...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Reprod
المؤلفون الرئيسيون: Brown, Sean G, Miller, Melissa R, Lishko, Polina V, Lester, Douglas H, Publicover, Stephen J, Barratt, Christopher L R, Martins Da Silva, Sarah
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2018
الموضوعات:
Short Communication
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6295793/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30239785
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/humrep/dey278
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة