hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update

The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines encourage the accurate and standard description of DNA, RNA, and protein sequence variants in public variant databases and the scientific literature. Inconsistent application of the HGVS guidelines can lead to misinterpretation of var...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Hum Mutat
Hlavní autoři: Wang, Meng, Callenberg, Keith M., Dalgleish, Raymond, Fedtsov, Alexandre, Fox, Naomi K., Freeman, Peter J., Jacobs, Kevin B., Kaleta, Piotr, McMurry, Andrew J., Prlić, Andreas, Rajaraman, Veena, Hart, Reece K.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: John Wiley and Sons Inc. 2018
Témata:
Informatics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30129167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23615
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky