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hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update

The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines encourage the accurate and standard description of DNA, RNA, and protein sequence variants in public variant databases and the scientific literature. Inconsistent application of the HGVS guidelines can lead to misinterpretation of var...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Hum Mutat
Main Authors: Wang, Meng, Callenberg, Keith M., Dalgleish, Raymond, Fedtsov, Alexandre, Fox, Naomi K., Freeman, Peter J., Jacobs, Kevin B., Kaleta, Piotr, McMurry, Andrew J., Prlić, Andreas, Rajaraman, Veena, Hart, Reece K.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30129167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23615
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