hgvs: A Python package for manipulating sequence variants using HGVS nomenclature: 2018 Update

The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines encourage the accurate and standard description of DNA, RNA, and protein sequence variants in public variant databases and the scientific literature. Inconsistent application of the HGVS guidelines can lead to misinterpretation of var...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Hum Mutat
Hauptverfasser: Wang, Meng, Callenberg, Keith M., Dalgleish, Raymond, Fedtsov, Alexandre, Fox, Naomi K., Freeman, Peter J., Jacobs, Kevin B., Kaleta, Piotr, McMurry, Andrew J., Prlić, Andreas, Rajaraman, Veena, Hart, Reece K.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2018
Schlagworte:
Informatics
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6282708/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30129167
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23615
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