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Macrocytic Anemia In Lesch-Nyhan Disease and its Variants

PURPOSE: Lesch-Nyhan disease (LND) is an inherited metabolic disorder characterized by overproduction of uric acid and neurobehavioral abnormalities. The purpose of this study is to describe macrocytic erythrocytes as another common aspect of the phenotype. METHODS: Results of 257 complete blood cou...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genet Med
Hauptverfasser: Cakmakli, Hasan F., Torres, Rosa J., Menendez, Araceli, Yalcin-Cakmakli, Gul, Porter, Christopher C., Puig, Juan Garcia, Jinnah, H.A.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6281870/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29875418
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0053-1
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