A Single Common Assay for Robust and Rapid Fragile X Mental Retardation Syndrome Screening From Dried Blood Spots

Background: FMR1 CGG trinucleotide repeat hyper-expansions are observed in 99% of individuals with fragile X mental retardation syndrome (FXS). We evaluated the reliability of a rapid single-step gender-neutral molecular screen for FXS when performed on DNA isolated from dried blood spots. Methods:...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Genet
Hlavní autoři: Tan, Vivienne J., Lian, Mulias, Faradz, Sultana M.H., Winarni, Tri I., Chong, Samuel S.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2018
Témata:
Genetics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6277581/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30538724
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00582
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky