Fragile X protein in newborn dried blood spots

BACKGROUND: The fragile X syndrome (FXS) results from mutation of the FMR1 gene that prevents expression of its gene product, FMRP. We previously characterized 215 dried blood spots (DBS) representing different FMR1 genotypes and ages with a Luminex-based immunoassay (qFMRP). We found variable FMRP...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Med Genet
Main Authors: Adayev, Tatyana, LaFauci, Giuseppe, Dobkin, Carl, Caggana, Michele, Wiley, Veronica, Field, Michael, Wotton, Tiffany, Kascsak, Richard, Nolin, Sarah L, Glicksman, Anne, Hosmer, Nicole, Brown, W Ted
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2014
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4412103/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25348928
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-014-0119-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים