Fragile X protein in newborn dried blood spots

BACKGROUND: The fragile X syndrome (FXS) results from mutation of the FMR1 gene that prevents expression of its gene product, FMRP. We previously characterized 215 dried blood spots (DBS) representing different FMR1 genotypes and ages with a Luminex-based immunoassay (qFMRP). We found variable FMRP...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:BMC Med Genet
Κύριοι συγγραφείς: Adayev, Tatyana, LaFauci, Giuseppe, Dobkin, Carl, Caggana, Michele, Wiley, Veronica, Field, Michael, Wotton, Tiffany, Kascsak, Richard, Nolin, Sarah L, Glicksman, Anne, Hosmer, Nicole, Brown, W Ted
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2014
Θέματα:
Research Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4412103/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25348928
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-014-0119-0
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια