Sideroblastic anemia with myopathy secondary to novel, pathogenic missense variants in the YARS2 gene

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Clinical Features, Molecular Heterogeneity, and Prognostic Implications in YARS2-Related Mitochondrial Myopathy
  অনুযায়ী: Sommerville, Ewen W., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2017)
• The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2
  অনুযায়ী: Riley, Lisa G., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2018)
• Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia
  অনুযায়ী: Riley, Lisa G, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations
  অনুযায়ী: Shahni, Rojeen, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2013)
• Missense Mutation in Pseudouridine Synthase 1 (PUS1) Causes Mitochondrial Myopathy and Sideroblastic Anemia (MLASA)
  অনুযায়ী: Bykhovskaya, Yelena, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2004)