The phenotypic spectrum of germline YARS2 variants: from isolated sideroblastic anemia to mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2

YARS2 variants have previously been described in patients with myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia 2 (MLASA2). YARS2 encodes the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase, which is responsible for conjugating tyrosine to its cognate mt-tRNA for mitochondrial protein synthesis. Here we des...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Haematologica
Główni autorzy: Riley, Lisa G., Heeney, Matthew M., Rudinger-Thirion, Joëlle, Frugier, Magali, Campagna, Dean R., Zhou, Ronghao, Hale, Gregory A., Hilliard, Lee M., Kaplan, Joel A., Kwiatkowski, Janet L., Sieff, Colin A., Steensma, David P., Rennings, Alexander J., Simons, Annet, Schaap, Nicolaas, Roodenburg, Richard J., Kleefstra, Tjitske, Arenillas, Leonor, Fita-Torró, Josep, Ahmed, Rasha, Abboud, Miguel, Bechara, Elie, Farah, Roula, Tamminga, Rienk Y. J., Bottomley, Sylvia S., Sanchez, Mayka, Huls, Gerwin, Swinkels, Dorine W., Christodoulou, John, Fleming, Mark D.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Ferrata Storti Foundation 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6269294/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30026338
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.182659
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy