Two Novel KRIT1 and CCM2 Mutations in Patients Affected by Cerebral Cavernous Malformations: New Information on CCM2 Penetrance

Wide comprehension of genetic features of cerebral cavernous malformations (CCM) represents the starting point to better manage patients and risk rating in relatives. The causative mutations spectrum is constantly growing. KRIT1, CCM2, and PDCD10 are the three loci to date linked to familial CCM dev...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Scimone, Concetta, Donato, Luigi, Katsarou, Zoe, Bostantjopoulou, Sevasti, D'Angelo, Rosalia, Sidoti, Antonina
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2018
الموضوعات:
Neurology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6246743/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30487773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00953
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة