CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome

BACKGROUND: Usher syndrome is a genetically heterogeneous disorder featured by combined visual impairment and hearing loss. Despite a dozen of genes involved in Usher syndrome having been identified, the genetic basis remains unknown in 20–30% of patients. In this study, we aimed to identify the nov...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Fu, Qing, Xu, Mingchu, Chen, Xue, Sheng, Xunlun, Yuan, Zhisheng, Liu, Yani, Li, Huajin, Sun, Zixi, Li, Huiping, Yang, Lizhu, Wang, Keqing, Zhang, Fangxia, Li, Yumei, Zhao, Chen, Sui, Ruifang, Chen, Rui
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2016
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6235689/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27627988
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104166
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة