CEP78 is mutated in a distinct type of Usher syndrome

BACKGROUND: Usher syndrome is a genetically heterogeneous disorder featured by combined visual impairment and hearing loss. Despite a dozen of genes involved in Usher syndrome having been identified, the genetic basis remains unknown in 20–30% of patients. In this study, we aimed to identify the nov...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Med Genet
Main Authors: Fu, Qing, Xu, Mingchu, Chen, Xue, Sheng, Xunlun, Yuan, Zhisheng, Liu, Yani, Li, Huajin, Sun, Zixi, Li, Huiping, Yang, Lizhu, Wang, Keqing, Zhang, Fangxia, Li, Yumei, Zhao, Chen, Sui, Ruifang, Chen, Rui
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2016
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6235689/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27627988
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104166
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים