Ładuje się......

A Homozygous Missense Mutation in NEUROD1 Is Associated With Nonsyndromic Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

PURPOSE. Mutations in the same gene can lead to different clinical phenotypes. In this study, we aim to identify novel genotype–phenotype correlations and novel disease genes by analyzing an unsolved autosomal recessive retinitis pigmentosa (ARRP) Han Chinese family. METHODS. Whole exome sequencing...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Invest Ophthalmol Vis Sci
Główni autorzy: Wang, Feng, Li, Huajin, Xu, Mingchu, Li, Hui, Zhao, Li, Yang, Lizhu, Zaneveld, Jacques E., Wang, Keqing, Li, Yumei, Sui, Ruifang, Chen, Rui
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: The Association for Research in Vision and Ophthalmology 2015
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4290556/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25477324
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1167/iovs.14-15382
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!