Đang tải...
Expanding the Clinical Spectrum of Sotos Syndrome in a Patient with the New “c.[5867T>A]+[=]”; “p.[Leu1956Gln]+[=]” NSD1 Missense Mutation and Complex Skin Hamartoma
Sotos syndrome is one of the most common overgrowth diseases and it predisposes patients to cancer, generally in childhood. The prevalence of this genetic disorder is 1:10,000–1:50,000, and it is characterized by wide allelic heterogeneity, with more than 100 different known mutations in the nuclear...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Int J Mol Sci |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6213993/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30332768 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms19103189 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|