Đang tải...

Expanding the Clinical Spectrum of Sotos Syndrome in a Patient with the New “c.[5867T>A]+[=]”; “p.[Leu1956Gln]+[=]” NSD1 Missense Mutation and Complex Skin Hamartoma

Sotos syndrome is one of the most common overgrowth diseases and it predisposes patients to cancer, generally in childhood. The prevalence of this genetic disorder is 1:10,000–1:50,000, and it is characterized by wide allelic heterogeneity, with more than 100 different known mutations in the nuclear...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Int J Mol Sci
Những tác giả chính: Mencarelli, Annalisa, Prontera, Paolo, Mencarelli, Amedea, Rogaia, Daniela, Stangoni, Gabriela, Cecconi, Massimiliano, Esposito, Susanna
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: MDPI 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6213993/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30332768
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijms19103189
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!