Spectrum of NSD1 mutations in Sotos and Weaver syndromes

Interestingly, mental retardation was consistently more severe in patients with NSD1 deletions. Macrocephaly and facial gestalt but not overgrowth and advanced bone age were consistently observed in Sotos syndrome patients. We suggest therefore considering macrocephaly and facial gestalt as mandator...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Rio, M, Clech, L, Amiel, J, Faivre, L, Lyonnet, S, Le Merrer, M, Odent, S, Lacombe, D, Edery, P, Brauner, R, Raoul, O, Gosset, P, Prieur, M, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2003
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1735492/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12807965
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.40.6.436
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة