Longitudinal characterisation of function and structure of Bietti crystalline dystrophy: report on a novel homozygous mutation in CYP4V2

BACKGROUND: Bietti crystalline dystrophy (BCD) is a rare inherited disorder characterised by fine crystalline deposits in the corneal limbus and retinal posterior pole. In 2004, mutations in the CYP4V2 gene were identified as the cause of BCD. Here, we describe the report of a homozygous point mutat...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Br J Ophthalmol
Główni autorzy: Lockhart, Catherine M, Smith, Travis B, Yang, Paul, Naidu, Malini, Rettie, Allan E, Nath, Abhinav, Weleber, Richard, Kelly, Edward J
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2017
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6208130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28698241
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bjophthalmol-2016-309696
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy