Đang tải...
A novel, homozygous nonsense variant of the CDHR1 gene in a Chinese family causes autosomal recessive retinal dystrophy by NGS‐based genetic diagnosis
Retinal dystrophy is an inherited, heterogeneous, chronic and progressive disorder of visual functions. The mutations of patients with autosomal recessive retinal retinopathy cone‐and‐rod dysfunction and macular dystrophy have not been well described in the Chinese population. In this study, a three...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | J Cell Mol Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6201214/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30160356 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/jcmm.13841 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|