A novel splicing mutation in the PRPH2 gene causes autosomal dominant retinitis pigmentosa in a Chinese pedigree

অনুরূপ উপাদানগুলি

• A novel, homozygous nonsense variant of the CDHR1 gene in a Chinese family causes autosomal recessive retinal dystrophy by NGS‐based genetic diagnosis
  অনুযায়ী: Fu, Jiewen, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2018)
• Linkage analysis of five pedigrees affected with typical autosomal dominant retinitis pigmentosa.
  অনুযায়ী: Field, L L, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1982)
• A novel missense variant c.G644A (p.G215E) of the RPGR gene in a Chinese family causes X-linked retinitis pigmentosa
  অনুযায়ী: Fu, Jiewen, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2019)
• Novel compound heterozygous EYS variants may be associated with arRP in a large Chinese pedigree
  অনুযায়ী: Wei, Chunli, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020)
• Novel compound heterozygous missense variants (c.G955A and c.A1822C) of CACNA2D4 likely causing autosomal recessive retinitis pigmentosa in a Chinese patient
  অনুযায়ী: Cheng, Jingliang, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2021)