Đang tải...

Successful treatment of a genetic childhood ataxia due to riboflavin transporter deficiency

BACKGROUND: Riboflavin transporter deficiency (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) is a rare recessive neurodegenerative disorder that can present with gait ataxia, primarily due to sensory neuropathy as well as cerebellar involvement. Although sensorineural hearing loss, bulbar palsy, and optic atro...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cerebellum Ataxias
Những tác giả chính: Fan, Judy, Fogel, Brent L.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2018
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6196015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30377535
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-018-0091-0
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!