Φορτώνει......

Riboflavin Treatment in Genetically Proven Brown–Vialetto–Van Laere Syndrome

Brown–Vialetto–Van Laere (BVVL) syndrome is a rare motor neuron disorder of childhood, which forms a continuous spectrum with Fazio–Londe syndrome. It is an autosomal-recessive inherited disease caused by mutations in intestinal riboflavin transporter genes. We describe a child with genetically prov...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Pediatr Neurosci
Κύριοι συγγραφείς: Garg, Meenal, Kulkarni, Shilpa D., Hegde, Anaita U., Shah, Krishnakumar N.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6413615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30937093
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/JPN.JPN_131_17
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!