Загрузка...

Riboflavin Treatment in Genetically Proven Brown–Vialetto–Van Laere Syndrome

Brown–Vialetto–Van Laere (BVVL) syndrome is a rare motor neuron disorder of childhood, which forms a continuous spectrum with Fazio–Londe syndrome. It is an autosomal-recessive inherited disease caused by mutations in intestinal riboflavin transporter genes. We describe a child with genetically prov...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Pediatr Neurosci
Главные авторы: Garg, Meenal, Kulkarni, Shilpa D., Hegde, Anaita U., Shah, Krishnakumar N.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Medknow Publications & Media Pvt Ltd 2018
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6413615/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30937093
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/JPN.JPN_131_17
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!