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Successful treatment of a genetic childhood ataxia due to riboflavin transporter deficiency

BACKGROUND: Riboflavin transporter deficiency (Brown-Vialetto-Van Laere syndrome) is a rare recessive neurodegenerative disorder that can present with gait ataxia, primarily due to sensory neuropathy as well as cerebellar involvement. Although sensorineural hearing loss, bulbar palsy, and optic atro...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Cerebellum Ataxias
Principais autores: Fan, Judy, Fogel, Brent L.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BioMed Central 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6196015/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30377535
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s40673-018-0091-0
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