N-Acetylglutamate Synthase Deficiency Due to a Recurrent Sequence Variant in the N-acetylglutamate Synthase Enhancer Region

N-acetylglutamate synthase deficiency (NAGSD, MIM #237310) is an autosomal recessive disorder of the urea cycle that results from absent or decreased production of N-acetylglutamate (NAG) due to either decreased NAGS gene expression or defective NAGS enzyme. NAG is essential for the activity of carb...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Sci Rep
Main Authors: Williams, Monique, Burlina, Alberto, Rubert, Laura, Polo, Giulia, Ruijter, George J. G., van den Born, Myrthe, Rüfenacht, Véronique, Haskins, Nantaporn, van Zutven, Laura J. C. M., Tuchman, Mendel, Saris, Jasper J., Häberle, Johannes, Caldovic, Ljubica
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Nature Publishing Group UK 2018
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6194121/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30337552
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-33457-0
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים