Late-onset ornithine transcarbamylase deficiency caused by a somatic mosaic mutation

An 18-month-old boy was diagnosed with late-onset ornithine transcarbamylase deficiency. Genetic analysis revealed a mosaic frameshift mutation (p.Q279fs) in the OTC gene. Despite the presence of a null mutation, he exhibited a milder phenotype, suggesting that the wild-type allele could rescue the...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Genome Var
المؤلفون الرئيسيون: Lee, Tomoko, Misaki, Maiko, Shimomura, Hideki, Tanaka, Yasuhiko, Yoshida, Satoru, Murayama, Kei, Nakamura, Kimitoshi, Fujiki, Ryoji, Ohara, Osamu, Sasai, Hideo, Fukao, Toshiyuki, Takeshima, Yasuhiro
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group UK 2018
الموضوعات:
Data Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6095930/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30131866
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-018-0022-x
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة