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Ornithine transcarbamylase deficiency resulting from a C-to-T substitution in exon 5 of the ornithine transcarbamylase gene.

To define the molecular basis for the TaqI site alteration in the ornithine transcarbamylase (OTC) (E.C.2.1.3.3) gene of a female patient with mild OTC deficiency, we used a combination of genomic amplification followed by direct sequencing and oligodeoxyribonucleotide hybridization. We obtained evi...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Hata, A, Setoyama, C, Shimada, K, Takeda, E, Kuroda, Y, Akaboshi, I, Matsuda, I
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1989
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683378/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2741942
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