Đang tải...

Identification of RNA splicing errors resulting in human ornithine transcarbamylase deficiency.

Ornithine transcarbamylase (OTC) is an X-linked, liver-specific enzyme that catalyzes the second step of the urea cycle. In humans, inherited deficiency of OTC in hemizygous affected males usually results in severe ammonia intoxication and early death. To characterize mutations responsible for OTC d...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Carstens, R P, Fenton, W A, Rosenberg, L R
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1991
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2035531
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!