Đang tải...
Identification of RNA splicing errors resulting in human ornithine transcarbamylase deficiency.
Ornithine transcarbamylase (OTC) is an X-linked, liver-specific enzyme that catalyzes the second step of the urea cycle. In humans, inherited deficiency of OTC in hemizygous affected males usually results in severe ammonia intoxication and early death. To characterize mutations responsible for OTC d...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
1991
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1683104/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2035531 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|