লোডিং...
Novel HADHB mutations in a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency
We encountered a patient with mitochondrial trifunctional protein deficiency in whom the corresponding mutations were not identified by a DNA panel for newborn screening for targeted diseases. After diagnosis confirmation by an enzyme assay and immunoblotting using the autopsied liver, the re-evalua...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Hum Genome Var |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group UK
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7118068/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32257295 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-020-0097-z |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|