Mitochondrial trifunctional protein deficiency due to HADHB gene mutation in a Chinese family()

We report an 8-year-old girl with lower limb weakness since birth in whom mitochondrial trifunctional protein (MTP) deficiency, an autosomal recessive fatty acid oxidation disorder caused by HADHA or HADHB mutations, had not been definitively diagnosed before she was referred to our hospital. Repeat...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Metab Rep
المؤلفون الرئيسيون: Fu, Xiaona, Zheng, Feixia, Zhang, Yao, Bao, Xinhua, Wang, Shuang, Yang, Yanling, Xiong, Hui
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2015
الموضوعات:
Research Paper
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5471393/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28649548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2015.10.015
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة