Đang tải...
A novel mutation in EYA1 in a Chinese family with Branchio-oto-renal syndrome
BACKGROUND: Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is a dominant autosomal disorder characterized by phenotypes such as hearing loss, branchial fistulae, preauricular pits, and renal abnormalities. EYA1, the human homolog of the Drosophila “eye absent” gene on chromosome 8q13.3, is recognized as one of t...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BioMed Central
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6081847/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30086703 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-018-0653-2 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|