Đang tải...
Case Report of a Novel Mutation of the EYA1 Gene in a Patient with Branchio-oto-renal Syndrome
Branchio-oto-renal (BOR) syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by the coexistence of branchial cysts or fistulae, external ear malformation with pre-auricular pits or tags, hearing impairment and renal malformations. However, the presence of the main features varies in affected fa...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Balkan J Med Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
De Gruyter
2016
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5343337/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28289595 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1515/bjmg-2016-0042 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|