A human MUTYH variant linking colonic polyposis to redox degradation of the [4Fe4S](2+) cluster

The human DNA repair enzyme MUTYH excises mispaired adenine residues in oxidized DNA. Homozygous MUTYH mutations underlie the autosomal, recessive cancer syndrome MUTYH­associated polyposis. We report a MUTYH variant, p.C306W (c.918C>G), with a tryptophan residue in place of native cysteine, that...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nat Chem
Main Authors: McDonnell, Kevin J., Chemler, Joseph A., Bartels, Phillip L., O’Brien, Elizabeth, Marvin, Monica L., Ortega, Janice, Stern, Ralph H., Raskin, Leon, Li, Guo­Min, Sherman, David H., Barton, Jacqueline K., Gruber, Stephen B.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2018
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6060025/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29915346
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41557-018-0068-x
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