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A novel variant Glanzmann thrombasthenia due to co-inheritance of a loss- and a gain-of-function mutation of ITGB3: evidence of a dominant effect of gain-of-function mutations

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Haematologica
Main Authors: Bury, Loredana, Zetterberg, Eva, Leinøe, Eva B., Falcinelli, Emanuela, Marturano, Alessandro, Manni, Giorgia, Nurden, Alan T., Gresele, Paolo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Ferrata Storti Foundation 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6058799/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29439184
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3324/haematol.2017.180927
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