A novel variant Glanzmann thrombasthenia due to co-inheritance of a loss- and a gain-of-function mutation of ITGB3: evidence of a dominant effect of gain-of-function mutations

অনুরূপ উপাদানগুলি

• The co-inheritance of two ITGB3 variants with additive detrimental effects on platelets leads to variant Glanzmann thrombasthenia
  অনুযায়ী: Nina Arndt, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2025-09-01)
• Glanzmann thrombasthenia
  অনুযায়ী: Nurden, Alan T
  প্রকাশিত: (2006)
• Cytoskeletal perturbation leads to platelet dysfunction and thrombocytopenia in variant forms of Glanzmann thrombasthenia
  অনুযায়ী: Bury, Loredana, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• Clinical utility gene card for: Glanzmann thrombasthenia
  অনুযায়ী: Fiore, Mathieu, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• Clinical utility gene card for: Glanzmann thrombasthenia
  অনুযায়ী: Fiore, Mathieu, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)