Heterozygous PLA2G6 Mutation Leads to Iron Accumulation Within Basal Ganglia and Parkinson's Disease

Mutations of PLA2G6 gene are responsible for PARK14, an autosomal recessive L-DOPA responsive dystonia/parkinsonism with early/adult onset. This phenotype possesses an high clinical variability, which consists in the occurrence of cerebral and cerebellar atrophy, iron accumulation in the basal gangl...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Front Neurol
Những tác giả chính: Ferese, Rosangela, Scala, Simona, Biagioni, Francesca, Giardina, Emiliano, Zampatti, Stefania, Modugno, Nicola, Colonnese, Claudio, Storto, Marianna, Fornai, Francesco, Novelli, Giuseppe, Ruggieri, Stefano, Gambardella, Stefano
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2018
Những chủ đề:
Neurology
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6048271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30042723
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00536
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự