Heterozygous PLA2G6 Mutation Leads to Iron Accumulation Within Basal Ganglia and Parkinson's Disease

Mutations of PLA2G6 gene are responsible for PARK14, an autosomal recessive L-DOPA responsive dystonia/parkinsonism with early/adult onset. This phenotype possesses an high clinical variability, which consists in the occurrence of cerebral and cerebellar atrophy, iron accumulation in the basal gangl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Ferese, Rosangela, Scala, Simona, Biagioni, Francesca, Giardina, Emiliano, Zampatti, Stefania, Modugno, Nicola, Colonnese, Claudio, Storto, Marianna, Fornai, Francesco, Novelli, Giuseppe, Ruggieri, Stefano, Gambardella, Stefano
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2018
الموضوعات:
Neurology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6048271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30042723
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.00536
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة