A novel POLR3A genotype leads to leukodystrophy type-7 in two siblings with unusually late age of onset

BACKGROUND: Leukodystrophies are familial heterogeneous disorders primarily affecting the white matter, which are defined as hypomyelinating or demyelinating based on disease severity as assessed at MRI. Recently, a group of clinically overlapping hypomyelinating leukodystrophies (HL) has been assoc...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:BMC Neurol
Những tác giả chính: Campopiano, Rosa, Ferese, Rosangela, Zampatti, Stefania, Giardina, Emiliano, Biagioni, Francesca, Colonnese, Claudio, Centonze, Diego, Storto, Marianna, Buttari, Fabio, Fraviga, Edoardo, Broccoli, Vania, Fanelli, Mirco, Fornai, Francesco, Gambardella, Stefano
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2020
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7322863/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600288
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-020-01835-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự