A novel POLR3A genotype leads to leukodystrophy type-7 in two siblings with unusually late age of onset

BACKGROUND: Leukodystrophies are familial heterogeneous disorders primarily affecting the white matter, which are defined as hypomyelinating or demyelinating based on disease severity as assessed at MRI. Recently, a group of clinically overlapping hypomyelinating leukodystrophies (HL) has been assoc...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:BMC Neurol
প্রধান লেখক: Campopiano, Rosa, Ferese, Rosangela, Zampatti, Stefania, Giardina, Emiliano, Biagioni, Francesca, Colonnese, Claudio, Centonze, Diego, Storto, Marianna, Buttari, Fabio, Fraviga, Edoardo, Broccoli, Vania, Fanelli, Mirco, Fornai, Francesco, Gambardella, Stefano
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2020
বিষয়গুলি:
Case Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7322863/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32600288
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12883-020-01835-9
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি