تحميل...

Structural Biology Helps Interpret Variants of Uncertain Significance in Genes Causing Endocrine and Metabolic Disorders

CONTEXT: Variants of uncertain significance (VUSs) lack sufficient evidence, in terms of statistical power or experimental studies, to allow unequivocal determination of their damaging effect. VUSs are a major burden in performing genetic analysis. Although in silico prediction tools are widely used...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:J Endocr Soc
المؤلفون الرئيسيون: Ittisoponpisan, Sirawit, David, Alessia
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Endocrine Society 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6041779/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30019023
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2018-00077
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!