טוען...

Structural Biology Helps Interpret Variants of Uncertain Significance in Genes Causing Endocrine and Metabolic Disorders

CONTEXT: Variants of uncertain significance (VUSs) lack sufficient evidence, in terms of statistical power or experimental studies, to allow unequivocal determination of their damaging effect. VUSs are a major burden in performing genetic analysis. Although in silico prediction tools are widely used...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:J Endocr Soc
Main Authors: Ittisoponpisan, Sirawit, David, Alessia
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2018
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6041779/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30019023
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2018-00077
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!