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Genetic variants help define the role of the MC4R C-terminus in signaling and cell surface stability

Screening 92,445 subjects in the Geisinger-Regeneron DiscovEHR cohort, we identified 5 patients heterozygous for nonsense mutations causing early terminations at Glu307 or Leu328 on the C-terminus of melanocortin 4 receptor (MC4R). Two Q307Ter carriers are severely obese (BMI > 40), while one is...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Sci Rep
Main Authors: Moore, Bryn S., Mirshahi, Tooraj
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group UK 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6039487/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29991773
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-018-28758-3
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