Progress in understanding and treating SCN2A-mediated disorders

Advances in gene discovery for neurodevelopmental disorders have identified SCN2A dysfunction as a leading cause of infantile seizures, autism spectrum disorder, and intellectual disability. SCN2A encodes the neuronal sodium channel Na(V)1.2. Functional assays demonstrate strong correlation between...

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Pubblicato in:Trends Neurosci
Autori principali: Sanders, Stephan J., Campbell, Arthur J., Cottrell, Jeffrey R., Moller, Rikke S., Wagner, Florence F., Auldridge, Angie L., Bernier, Raphael A., Catterall, William A., Chung, Wendy K., Empfield, James R., George, Alfred L., Hipp, Joerg F., Khwaja, Omar, Kiskinis, Evangelos, Lal, Dennis, Malhotra, Dheeraj, Millichap, John J., Otis, Thomas S., Petrou, Steven, Pitt, Geoffrey, Schust, Leah F., Taylor, Cora M., Tjernagel, Jennifer, Spiro, John E., Bender, Kevin J.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 2018
Soggetti:
Article
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6015533/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29691040
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.tins.2018.03.011
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