Identification of Eight Spliceogenic Variants in BRCA2 Exon 16 by Minigene Assays

Genetic testing of BRCA1 and BRCA2 identifies a large number of variants of uncertain clinical significance whose functional and clinical interpretations pose a challenge for genetic counseling. Interestingly, a relevant fraction of DNA variants can disrupt the splicing process in cancer susceptibil...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Front Genet
Main Authors: Fraile-Bethencourt, Eugenia, Valenzuela-Palomo, Alberto, Díez-Gómez, Beatriz, Acedo, Alberto, Velasco, Eladio A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Frontiers Media S.A. 2018
נושאים:
Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5977032/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29881398
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2018.00188
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים