Загрузка...

Functional Classification of BRCA2 DNA Variants by Splicing Assays in a Large Minigene with 9 Exons

Numerous pathogenic DNA variants impair the splicing mechanism in human genetic diseases. Minigenes are optimal approaches to test variants under the splicing viewpoint without the need of patient samples. We aimed to design a robust minigene construct of the breast cancer gene BRCA2 in order to inv...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :Hum Mutat
Главные авторы: Acedo, Alberto, Hernández-Moro, Cristina, Curiel-García, Álvaro, Díez-Gómez, Beatriz, Velasco, Eladio A
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BlackWell Publishing Ltd 2015
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4371643/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25382762
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.22725
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!